CHOROBA WERLHOFA Choroba Werlhofa, nazwana u nas przez Semerau-Siemianowskiego krwotocznością małopłytkową samoistną, jest chorobą rzadko występującą. Chorują na nią przeważnie kobiety dojrzałe, najczęściej w okresie pokwitania. Charakterystyczną cechą kliniczną tej choroby jest skaza krwotoczna. Krwawienie występuje w skórze, na której widzimy plamy różnej wielkości od drobnych wybroczyn do dużych plamistych wylewów krwawych, a nawet krwiaków sięgających w głąb tkanki podskórnej. Krwawienie występuje również z błon śluzowych nosa, dziąseł, dróg r...
Wśród próbek z przypisanymi genotypami, 119, 146 uzyskało informacje o poziomach cholesterolu nie-HDL w surowicy (tabela S1 w dodatkowym dodatku). Niektóre analizy, które przeprowadziliśmy na tych danych, opisano wcześniej.15,16 Zidentyfikowaliśmy zestaw siedmiu skorelowanych niekodujących polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) na chromosomie 17p13.1 (parami r2> 0.70), które mają związek z nie-HDL poziomy cholesterolu. Siedem wariantów obejmuje 80 kb, w tym ASGR1 i ASGR2, które kodują podjednostki receptora asialoglikoproteinowego. Najsilniejsze skojarzenie zaobserw...
26-letni mężczyzna zgłosił się na pogotowie z bolesną, opuchniętą lewą ręką. Leżał na ziemi przez ponad 13 godzin po użyciu nielegalnych narkotyków. W badaniu przedmiotowym stwierdzono obrzęk lewej ręki i przedramienia. Aktywny i bierny ruch ręki był ograniczony przez ból. W rozkładach nerwów pośrodkowych, łokciowych i promieniowych zmniejszono odczuwanie. Napełnianie kapilarne było opóźnione; puls łokciowy był wyczuwalny, ale tętno promieniste było niewykrywalne. Analizy laboratoryjne wykazały poziom kinazy kreatynowej 21 500 U na litr (zakres...
