Panel F pokazuje analizę Western blot komórek HeLa, które przejściowo nadekspresją cDNA ASGR1 typu dzikiego lub zmutowanego cDNA ASGR1 bez fragmentu 22 pz pod koniec eksonu 4 (22bpdel). Na ostatnim pasie komórki HeLa transfekowane cDNA o masie 22 bp traktowano inhibitorem proteosomu MG-132 przez 4,5 godziny. Zastosowane przeciwciało ASGR1 rozpoznaje aminokwasy do 41 białka ASGR1. Blot w środkowym panelu miał dłuższy czas ekspozycji, aby wykryć skrócone białko ASGR1 po traktowaniu MG-132 niż te w górnych i dolnych panelach. Zbadaliśmy wpływ del12 na składanie ekson...
Przyczyna powstawania tej choroby nie jest znana, niektórzy jednak sądzą, że jest to choroba zakaźna, wywołana przez nieznany wirus. Jednym z naj częstszych objawów tej choroby jest obrzmienie grupy węzłów chłonnych na szyi, które są pierwotnym siedliskiem choroby. Zmiany ziarnicze mogą wystąpić zresztą we wszystkich narządach i tkankach ustroju. Rzadziej pierwotne siedlisko stanowią inne węzły w różnych okolicach ciała. Proces z pierwotnego siedliska choroby zostaje w miarę jej postępu uogólniony i cierpią wtedy liczne narządy, nie wyłączając szpiku. ...
Aby przeliczyć wartości dla cholesterolu nie-HDL na milimole na litr, pomnóż przez 0,02586. W kilku badaniach wykazano silną dodatnią korelację między efektami wariantów sekwencji związanych z lipidami na poziom cholesterolu nie-HDL a ryzykiem choroby wieńcowej.7-10,29 Jednak w naszych danych kilka opublikowanych wariantów odbiegło od ogólnego trendu (Rysunek 3 i Tabela S9 w dodatkowym dodatku). Mutacja del12 w ASGR1 jest kolejnym przykładem wariantu, dla którego wpływ na chorobę wieńcową jest silniejszy niż ten przewidywany przez jego wpływ na cholesterol nie-H...
